Huntingtonova bolest (G10): Uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest (G10) je genetski neurodegenerativni poremećaj koji uzrokuje progresivan gubitak moždanih stanica. Bolest zahvaća pokret, kognitivne funkcije i emocije, često dovodeći do invaliditeta. Simptomi se obično pojavljuju između 30. i 50. godine života, ali mogu početi ranije ili kasnije.Uzroci Huntingtonove bolesti
Huntingtonovu bolest uzrokuje mutacija u HTT genu, koji proizvodi protein huntingtin. Ova mutacija rezultira prekomjernim ponavljanjem CAG sekvence u DNA, što dovodi do stvaranja toksičnog proteina koji uništava moždane stanice. Bolest je autosomno dominantna, što znači da je dovoljna jedna kopija mutiranog gena da bi osoba razvila bolest.Simptomi Huntingtonove bolesti
Simptomi se postupno pogoršavaju i dijele se u tri glavne kategorije:1. Motorički simptomi
- Nekontrolirani pokreti (koreja)
- Ukočenost i smanjenje koordinacije
- Poteškoće s hodanjem, gutanjem i govorom
2. Kognitivni simptomi
- Smanjena sposobnost koncentracije i donošenja odluka
- Gubitak pamćenja
- Teškoće s organizacijom i planiranjem
3. Emocionalni i psihijatrijski simptomi
- Depresija i anksioznost
- Razdražljivost i agresija
- Povremene halucinacije ili paranoidne misli
Dijagnoza Huntingtonove bolesti
Dijagnoza uključuje:- Obiteljsku anamnezu: Pregled povijesti bolesti u obitelji.
- Genetsko testiranje: Potvrđuje prisutnost mutacije u HTT genu.
- Neurološki pregled: Procjena motoričkih, kognitivnih i emocionalnih simptoma.
- Slikovne metode: MRI ili CT skeniranje kako bi se vizualizirale promjene u mozgu.
Liječenje Huntingtonove bolesti
Trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest, ali dostupne terapije mogu ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života.1. Farmakološka terapija
- Tetrabenazin: Smanjuje nekontrolirane pokrete.
- Antidepresivi i anksiolitici: Pomažu u upravljanju emocionalnim simptomima.
- Antipsihotici: Koriste se za liječenje halucinacija ili agresivnog ponašanja.
2. Fizikalna i radna terapija
- Fizikalna terapija: Poboljšava ravnotežu i mišićnu snagu.
- Logopedija: Pomaže u komunikaciji i gutanju.
- Radna terapija: Prilagođava svakodnevne aktivnosti pacijentovim mogućnostima.
3. Psihološka podrška
- Kognitivno-bihevioralna terapija: Pomaže u upravljanju stresom i emocionalnim izazovima.
- Grupna terapija: Omogućuje razmjenu iskustava s drugim oboljelima i njihovim obiteljima.
4. Eksperimentalni tretmani
Istraživanja na području genske terapije, neuroprotektivnih lijekova i staničnih terapija nude nadu za budućnost.Savjeti za obitelji i skrbnike
Huntingtonova bolest utječe i na obitelj pacijenta. Evo nekoliko savjeta za skrbnike:- Potražite podršku kroz grupe za samopomoć.
- Prilagodite dom kako biste smanjili rizik od ozljeda.
- Uključite pacijenta u donošenje odluka koliko god je to moguće.
- Razmotrite pravne i financijske planove za budućnost.