Nasljedna motorna i senzorna neuropatija (G60.0): Uzroci, simptomi i učinkovita rješenja Nasljedna motorna i senzorna neuropatija (G60.0), poznata i kao Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolest, jedna je od najčešćih nasljednih neuroloških poremećaja. Ova bolest zahvaća periferni živčani sustav, uzrokujući progresivnu slabost mišića i smanjenu osjetljivost. U ovom članku saznajte više o uzrocima, simptomima i suvremenim rješenjima za učinkovito upravljanje ovim stanjem.

Što je nasljedna motorna i senzorna neuropatija (G60.0)?

Nasljedna motorna i senzorna neuropatija (CMT) skupina je genetskih poremećaja koji utječu na motoričke i senzorne živce. Ovi živci kontroliraju pokrete mišića i prijenos osjetnih informacija poput boli, topline i dodira. Bolest se obično javlja postupno i može varirati od blagih do teških oblika.

Uzroci i nasljeđivanje

CMT nastaje zbog mutacija u genima odgovornih za strukturu i funkciju perifernih živaca. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, autosomno recesivno ili X-vezano, ovisno o vrsti genetske mutacije. Najčešće mutacije povezane su s genima PMP22, MPZ, GJB1 i MFN2.

Simptomi nasljedne motorne i senzorne neuropatije

Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu ili adolescenciji, ali mogu biti prisutni i kasnije u životu. Najčešći simptomi uključuju:

• Slabost i atrofiju mišića u stopalima i potkoljenicama.
• Deformacije stopala poput visokog luka (pes cavus) ili spuštenog svoda.
• Smanjena osjetljivost na temperaturu, bol i dodir.
• Gubitak ravnoteže i poteškoće u hodanju.
• Progresivno zahvaćanje mišića šaka i podlaktica.

Dijagnostičke metode

Dijagnoza CMT-a temelji se na:

• Kliničkom pregledu i obiteljskoj anamnezi.
• Elektromiografiji (EMG) za procjenu funkcije živaca.
• Genetskom testiranju radi identifikacije specifičnih mutacija.

Mogućnosti liječenja i upravljanja bolešću

Iako ne postoji lijek za nasljednu motorno-senzornu neuropatiju, dostupne su brojne terapijske opcije za ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života:

1. Fizikalna terapija Redovite vježbe istezanja i jačanja mišića pomažu u održavanju pokretljivosti i snage mišića.
2. Ortopedska pomagala Korištenje ortoza za stopala, udlage ili posebnih cipela može poboljšati stabilnost i smanjiti deformacije.
3. Lijekovi U slučaju boli, neuropatska bol može se kontrolirati lijekovima poput gabapentina ili pregabalina.
4. Kirurške intervencije Kod težih deformacija stopala ili zglobova, kirurške korekcije mogu biti potrebne.
5. Genetsko savjetovanje Za obitelji s povijesti CMT-a genetsko savjetovanje može pomoći u planiranju trudnoće i razumijevanju rizika prijenosa bolesti na potomstvo.

Životni stil i samopomoć

Osobe s CMT-om mogu značajno poboljšati svoju svakodnevicu prilagodbama životnog stila:

• Održavanje zdrave tjelesne težine kako bi se smanjilo opterećenje na mišiće i zglobove.
• Redovita fizička aktivnost prilagođena individualnim mogućnostima.
• Izbjegavanje alkohola i toksina koji mogu dodatno oštetiti živce.

Zaključak

Nasljedna motorna i senzorna neuropatija (G60.0) može biti izazovno stanje, no pravovremena dijagnoza i multidisciplinarni pristup omogućuju učinkovito upravljanje simptomima. Kombinacijom fizikalne terapije, ortopedskih pomagala i prilagodbe životnog stila moguće je poboljšati funkcionalnost i kvalitetu života oboljelih. Ako sumnjate na simptome CMT-a, obratite se stručnjaku za neurologiju radi detaljne procjene i preporuka.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---