Neuropatija udružena s nasljednom ataksijom (G60.2): Uzroci, simptomi i pristupi liječenju Neuropatija udružena s nasljednom ataksijom (G60.2) rijetki je neurološki poremećaj koji kombinira perifernu neuropatiju i progresivnu gubitku koordinacije pokreta. Ovo stanje ima genetsku osnovu i zahtijeva multidisciplinarni pristup za dijagnozu i upravljanje simptomima. Ovaj članak objašnjava ključne informacije o uzrocima, simptomima i mogućnostima liječenja.

Što je neuropatija udružena s nasljednom ataksijom?

Neuropatija udružena s nasljednom ataksijom uključuje kombinaciju periferne neuropatije i cerebelarne ataksije, što dovodi do problema s hodom, ravnotežom, osjetima i motoričkom koordinacijom. Bolest može varirati u težini, a simptomi se često pogoršavaju tijekom vremena.

Uzroci i genetska podloga

Bolest je posljedica mutacija u različitim genima, uključujući FXN (u Friedreichovoj ataksiji) i SETX (u ataksiji povezanoj s oštećenjem DNA). Nasljeđivanje može biti autosomno recesivno ili dominantno, ovisno o specifičnom tipu poremećaja. Glavni uzrok simptoma je disfunkcija perifernih živaca i malog mozga.

Simptomi neuropatije udružene s nasljednom ataksijom

Simptomi se obično razvijaju postupno i mogu uključivati:

• Poteškoće u hodanju i gubitak ravnoteže.
• Smanjenu osjetljivost na dodir, bol i temperaturu.
• Slabost mišića, posebno u ekstremitetima.
• Gubitak koordinacije ruku i nogu (disdiadokineza).
• Tremor i nevoljne pokrete.
• Poteškoće s govorom (dizartrija) i gutanjem (disfagija).

Dijagnostički proces

Dijagnoza neuropatije udružene s nasljednom ataksijom temelji se na:

• Detaljnoj obiteljskoj anamnezi i neurološkom pregledu.
• Elektromiografiji (EMG) za procjenu funkcije perifernih živaca.
• Snimanju mozga (MRI) za otkrivanje promjena u malom mozgu.
• Genetskom testiranju za identifikaciju specifičnih mutacija.

Mogućnosti liječenja

Trenutno ne postoji lijek za neuropatiju udruženu s nasljednom ataksijom, no dostupni su brojni pristupi koji mogu ublažiti simptome i poboljšati kvalitetu života:

1. Fizikalna terapija i rehabilitacija Redovite vježbe za održavanje mišićne snage, fleksibilnosti i ravnoteže ključne su za smanjenje invaliditeta.
2. Ortopedska pomagala Korištenje štapova, hodalica ili ortoza može olakšati hodanje i smanjiti rizik od padova.
3. Lijekovi za kontrolu simptoma

• Lijekovi za neuropatsku bol, poput pregabalina ili amitriptilina.
• Beta-blokatori ili drugi lijekovi za kontrolu tremora.

4. Logopedska terapija Za osobe s poteškoćama u govoru ili gutanju, logopedske vježbe mogu poboljšati komunikacijske i prehrambene funkcije.
5. Multidisciplinarni pristup Neurolog, fizioterapeut, genetičar i drugi stručnjaci trebaju blisko surađivati kako bi se osiguralo individualizirano liječenje.

Uloga životnog stila i podrške

Osobe s neuropatijom udruženom s nasljednom ataksijom mogu poboljšati kvalitetu života kroz prilagodbu svakodnevnih navika:

• Redovita tjelovježba prilagođena sposobnostima.
• Pravilna prehrana za očuvanje mišićne mase i energije.
• Psihološka podrška i grupe za samopomoć kako bi se olakšalo suočavanje s bolešću.

Zaključak

Neuropatija udružena s nasljednom ataksijom složen je poremećaj koji zahtijeva pravovremenu dijagnozu i integrirani pristup liječenju. Iako nije moguće potpuno izliječiti ovo stanje, suvremene terapije i prilagodbe mogu značajno smanjiti simptome i omogućiti bolju funkcionalnost u svakodnevnom životu. Ako sumnjate na simptome ovog poremećaja, obratite se neurologu ili genetičaru radi precizne procjene i preporuka za liječenje.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---