Refsumska bolest (G60.1): Uzroci, simptomi i učinkoviti pristupi liječenju Refsumska bolest (G60.1) rijetki je nasljedni poremećaj metabolizma koji uzrokuje nakupljanje fitanske kiseline u tijelu, što dovodi do oštećenja živčanog sustava, očiju, kože i drugih organa. Pravovremena dijagnoza i liječenje ključni su za upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija. U ovom članku istražujemo uzroke, simptome i rješenja za ovu rijetku metaboličku bolest.

Što je Refsumska bolest?

Refsumska bolest nasljedni je poremećaj peroksizomalnog metabolizma uzrokovan mutacijama gena PHYH ili PEX7. Ove mutacije ometaju razgradnju fitanske kiseline, koja se akumulira u tijelu i uzrokuje štetne učinke na živčani i mišićni sustav te druge tkivne strukture.

Uzroci i nasljeđivanje

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja nositelji mutiranog gena kako bi dijete razvilo bolest. Glavni izvor fitanske kiseline u tijelu je prehrana bogata mliječnim mastima, mesom preživača i određenim ribama.

Simptomi Refsumske bolesti

Simptomi se obično javljaju u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi, a mogu uključivati:

• Progresivnu retinopatiju koja uzrokuje noćno sljepilo i gubitak vida.
• Periferne neuropatije s gubitkom osjeta i slabosti mišića.
• Ataksiju (poteškoće s koordinacijom pokreta).
• Gubitak osjeta mirisa (anosmija).
• Zadebljanja kože (hiperkeratoza).
• Povećan rizik od srčanih aritmija.

Dijagnostičke metode

Dijagnoza Refsumske bolesti temelji se na:

• Mjerenju razine fitanske kiseline u krvi.
• Genetskom testiranju za identifikaciju mutacija u genima PHYH ili PEX7.
• Elektrofiziološkim testovima za procjenu funkcije živaca i mišića.
• Oftalmološkom pregledu za procjenu retinopatije.

Pristupi liječenju

Iako ne postoji trajni lijek za Refsumovu bolest, dostupni su učinkoviti pristupi koji mogu značajno smanjiti simptome i usporiti napredovanje bolesti:

1. Dijetalna terapija Izbjegavanje hrane bogate fitanskom kiselinom ključno je za smanjenje njezine razine u tijelu. Preporučuje se prehrana s niskim udjelom mliječnih proizvoda, mesa preživača i određenih riba.
2. Plazmafereza U slučajevima akutnih simptoma ili visokih razina fitanske kiseline, plazmafereza (postupak uklanjanja fitanske kiseline iz krvi) može pružiti brzo olakšanje.
3. Kontrola simptoma

• Lijekovi: Za kontrolu neuropatske boli mogu se koristiti lijekovi poput gabapentina.
• Fizikalna terapija: Održavanje mišićne snage i pokretljivosti.
• Kardiološki nadzor: Redoviti pregledi za otkrivanje i liječenje srčanih problema.

4. Multidisciplinarni pristup Suradnja neurologa, oftalmologa, dijetetičara i kardiologa ključna je za optimalno upravljanje bolešću.

Životni stil i preventivne mjere

Osobe s Refsumovom bolešću mogu poboljšati kvalitetu života kroz:

• Strogo pridržavanje dijetalnih preporuka.
• Redovite liječničke preglede za praćenje razine fitanske kiseline.
• Izbjegavanje ekstremnih tjelesnih aktivnosti koje mogu pogoršati simptome.

Zaključak

Refsumska bolest ozbiljan je, ali upravljiv poremećaj kada se pravilno dijagnosticira i liječi. Prilagodba prehrane, medicinske intervencije i multidisciplinarni pristup mogu značajno smanjiti simptome i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Ako primijetite simptome koji ukazuju na ovu bolest, obratite se stručnjaku za metabolizam i genetiku radi pravovremene dijagnoze i odgovarajuće terapije.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---