F02.2 Demencija kod Huntingtove Bolesti: Simptomi, Dijagnoza i Liječenje
F02.2 Demencija kod Huntingtove Bolesti: Simptomi, Dijagnoza i Liječenje
Demencija kod Huntingtove bolesti (F02.2) je neurodegenerativni poremećaj koji nastaje kao posljedica Huntingtove bolesti (G10+), nasljedne bolesti koja uzrokuje propadanje neurona u mozgu. Ova bolest dovodi do progresivnog gubitka kognitivnih, motoričkih i emocionalnih funkcija. U ovom članku istražujemo simptome, metode dijagnosticiranja i dostupne mogućnosti liječenja za F02.2 demenciju uzrokovanu Huntingtovom bolešću.Simptomi Demencije kod Huntingtove Bolesti
Demencija kod Huntingtove bolesti razvija se postupno, uz sve izraženije simptome kako bolest napreduje. Neki od glavnih simptoma su:- Poteškoće u kognitivnim funkcijama – Pacijenti često imaju problema s pamćenjem, koncentracijom i donošenjem odluka. Ove poteškoće se vremenom pogoršavaju.
- Emocionalne promjene – Promjene raspoloženja, razdražljivost, depresija i anksioznost su česti simptomi. U nekim slučajevima mogu se javiti agresivnost i impulzivno ponašanje.
- Motorički simptomi – Oštećene motoričke funkcije uključuju nekontrolirane pokrete (horea), nesiguran hod i ukočenost mišića.
- Poremećaji govora – Teškoće u govoru i izražavanju misli postaju sve izraženije s progresijom bolesti.
- Gubitak sposobnosti za svakodnevne aktivnosti – Kako bolest napreduje, pacijenti postaju sve manje sposobni obavljati osnovne svakodnevne zadatke.
Dijagnoza Demencije kod Huntingtove Bolesti
Dijagnosticiranje demencije kod Huntingtove bolesti zahtijeva sveobuhvatan pristup. Postupak dijagnosticiranja uključuje:- Obiteljska anamneza – Huntingtova bolest je nasljedna, pa je obiteljska povijest bolesti ključna u dijagnosticiranju. Ako jedan roditelj ima Huntingtovu bolest, postoji 50% šanse da će je naslijediti i potomci.
- Genetski testovi – Definitivna dijagnoza postavlja se genetskim testiranjem kojim se otkriva mutacija gena HTT, odgovornog za Huntingtovu bolest.
- Neurološki pregledi – Testovi kognitivnih i motoričkih funkcija pomažu u procjeni stupnja oštećenja uzrokovanog bolešću.
- Slikovne pretrage mozga – MRI ili CT pretrage mogu pokazati atrofiju u određenim dijelovima mozga, posebno u bazalnim ganglijima.
Liječenje Demencije kod Huntingtove Bolesti
Iako ne postoji lijek za Huntingtovu bolest, liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života. Opcije liječenja uključuju:- Lijekovi za kontrolu simptoma – Antipsihotici i antidepresivi mogu pomoći u ublažavanju promjena raspoloženja, anksioznosti i depresije. Lijekovi za kontrolu motoričkih simptoma mogu pomoći u smanjenju nekontroliranih pokreta.
- Fizioterapija i radna terapija – Ove terapije pomažu pacijentima da zadrže mobilnost i funkcionalnost u svakodnevnim aktivnostima što je dulje moguće.
- Psihološka podrška – Psihoterapija može biti korisna u rješavanju emocionalnih izazova s kojima se suočavaju pacijenti i njihove obitelji.
- Podrška obitelji – Kako bolest napreduje, obitelj i skrbnici igraju ključnu ulogu u pružanju pomoći pacijentu. Edukacija o bolesti i savjetovanje mogu pomoći obiteljima u prilagodbi na progresiju bolesti.