Rješenje za G70.2: Prirođena i Razvojna Miastenija

---

Rješenje za G70.2: Prirođena i Razvojna Miastenija Što je prirođena i razvojna miastenija? Prirođena i razvojna miastenija (G70.2) obuhvaća rijetke genetske poremećaje koji utječu na neuromuskularni prijenos, uzrokujući slabost mišića od rođenja ili ranog djetinjstva. Za razliku od miastenije gravis, ovo stanje nije uzrokovano autoimunim reakcijama već genetskim mutacijama. Uzroci prirođene miastenije Prirođena miastenija uzrokovana je mutacijama gena koji sudjeluju u funkciji neuromuskularne sinapse. To može uključivati:

• Mutacije u genima za acetilkolinske receptore.
• Promjene u genima odgovornima za sintezu enzima potrebnih za prijenos signala.

Nasljeđivanje je obično autosomno recesivno, ali može biti i dominantno. Simptomi prirođene i razvojne miastenije Simptomi se razlikuju ovisno o tipu, ali često uključuju:

• Slabost mišića koja se pogoršava naporom.
• Poteškoće s disanjem ili hranjenjem kod novorođenčadi.
• Sporo motoričko napredovanje kod djece.
• Ptozu (spuštene kapke) i slabost lica.

Dijagnostika Dijagnoza se temelji na kombinaciji:

• Kliničkih simptoma.
• Elektromiografije (EMG) za procjenu funkcije mišića.
• Genetskog testiranja kako bi se identificirale specifične mutacije.

Liječenje prirođene miastenije Za razliku od autoimune miastenije gravis, prirođena miastenija ne reagira na imunosupresivne terapije. Liječenje se prilagođava prema tipu poremećaja:

1. Farmakološka terapija
   • Inhibitori acetilkolinesteraze: Kao što su piridostigmin, koji poboljšava neuromuskularni prijenos.
   • Alfa-adrenergički agonisti: Koriste se kod određenih genetskih mutacija.
2. Potporne terapije
   • Fizioterapija za jačanje mišića i očuvanje funkcionalnosti.
   • Logopedska terapija za poteškoće s govorom ili gutanjem.
3. Praćenje disanja Kod težih oblika može biti potrebno mehaničko pomaganje disanja.

Život s prirođenom miastenijom Iako je ovo stanje kronično, pravilno liječenje može značajno poboljšati kvalitetu života. Važno je:

• Redovito posjećivati stručnjaka za neurologiju.
• Pratiti napredak simptoma i prilagođavati terapiju prema potrebama.
• Osigurati emocionalnu i psihološku podršku obiteljima.

Zaključak Prirođena i razvojna miastenija zahtijeva multidisciplinarni pristup koji uključuje genetsku analizu, specifične terapije i potporne mjere. Rano prepoznavanje simptoma i prilagođena skrb ključni su za optimizaciju životnih uvjeta. Ako primijetite simptome kod djeteta ili novorođenčeta, obratite se pedijatrijskom neurologu za detaljnu procjenu.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---