G71.3 Mitohondrijalna Miopatija: Prepoznavanje, Simptomi i Liječenje

---

G71.3 Mitohondrijalna Miopatija: Prepoznavanje, Simptomi i Liječenje Što je mitohondrijalna miopatija? Mitohondrijalna miopatija (G71.3) skupina je rijetkih poremećaja mišićne funkcije uzrokovanih disfunkcijom mitohondrija – organela koje proizvode energiju potrebnu za normalan rad stanica. Zbog nedostatka energije, pogođeni mišići postaju slabiji, a simptomi često uključuju i zahvaćanje drugih organskih sustava. Uzroci mitohondrijalne miopatije Mitohondrijalna miopatija nastaje zbog mutacija u mitohondrijskoj DNA (mtDNA) ili nuklearnoj DNA koja regulira funkciju mitohondrija. Te mutacije ometaju proizvodnju adenozin-trifosfata (ATP), ključnog izvora energije za mišiće i druge tkiva.

• Nasljeđivanje može biti majčinsko (mitohondrijska DNA) ili autosomno (nuklearna DNA).
• Poremećaji se mogu pojaviti spontano, bez obiteljske povijesti.

Simptomi mitohondrijalne miopatije Mitohondrijalna miopatija ima širok spektar simptoma koji se razlikuju ovisno o težini i vrsti mutacije. Uobičajeni simptomi uključuju:

• Mišićnu slabost: Posebno u mišićima koji podržavaju disanje, pokrete udova i držanje.
• Umor: Kroničan osjećaj iscrpljenosti zbog nedostatka energije.
• Grčeve i bolove u mišićima: Osobito nakon fizičke aktivnosti.
• Ptozu (spuštene očne kapke) i slabost očnih mišića (oftalmoplegija).
• Neurološke simptome: Poput epileptičkih napadaja, glavobolja ili kognitivnih problema.
• Sistemske probleme: Poremećaje srca, jetre, bubrega ili probavnog sustava.

Vrste mitohondrijalne miopatije Nekoliko je specifičnih poremećaja uključenih u kategoriju mitohondrijalnih miopatija, poput:

1. MELAS sindrom (Mitohondrijska encefalomiopatija, laktatna acidoza i epizode moždanog udara)
2. MERRF sindrom (Mioklonična epilepsija s ragged-red vlaknima)
3. Kearns-Sayre sindrom
   • Obilježen ptozom, srčanim problemima i oftalmoplegijom.

Dijagnoza mitohondrijalne miopatije Dijagnoza zahtijeva detaljnu analizu kliničkih simptoma i laboratorijskih testova. Ključne metode uključuju:

• Fizički pregled: Procjena mišićne slabosti, očnih simptoma i neuroloških poremećaja.
• Biopsija mišića: Prisutnost ragged-red vlakana ukazuje na mitohondrijalnu disfunkciju.
• Genetsko testiranje: Identifikacija mutacija u mitohondrijskoj ili nuklearnoj DNA.
• Metabolički testovi: Povišena razina laktata i piruvata u krvi ili cerebrospinalnoj tekućini.
• Snimanje mozga (MRI): Identifikacija moždanih oštećenja povezanih s MELAS sindromom.

Liječenje mitohondrijalne miopatije Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio mitohondrijalnu miopatiju, ali dostupne terapije usmjerene su na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvalitete života.

1. Farmakološka terapija
   • Koenzim Q10: Poboljšava funkciju mitohondrija povećanjem proizvodnje energije.
   • L-karnitin: Pomaže u transportu masnih kiselina u mitohondrije za proizvodnju energije.
   • Riboflavin (vitamin B2): Doprinosi funkciji mitohondrijskih enzima.
   • Dikloracetat: Smanjuje razinu laktata u krvi.
2. Fizioterapija i rehabilitacija
   • Vježbe niskog intenziteta za poboljšanje mišićne snage i izdržljivosti.
   • Tehnike disanja za jačanje respiratornih mišića.
3. Nutricionistička podrška
   • Dijeta bogata zdravim mastima i antioksidansima.
   • Izbjegavanje posta kako bi se spriječio energetski deficit.
4. Praćenje komplikacija
   • Kardiološka skrb: Redoviti pregledi za praćenje srčanih problema.
   • Neurološko praćenje: Liječenje epilepsije ili drugih neuroloških simptoma.

Eksperimentalne terapije Napredak u genetici i biomedicini otvara nove mogućnosti za liječenje:

• Genska terapija: Eksperimentalne metode za ispravljanje genetskih mutacija.
• Terapija matičnim stanicama: Potencijalna regeneracija mišićnog tkiva.
• Mitohondrijski transfer: Zamjena disfunkcionalnih mitohondrija funkcionalnima.

Život s mitohondrijalnom miopatijom Upravljanje svakodnevnim aktivnostima zahtijeva prilagodbu. Redovita skrb stručnjaka, podrška obitelji i pravilna prehrana ključni su za održavanje stabilnosti i kvalitete života. Edukacija pacijenata o stanju i mogućnostima liječenja može olakšati suočavanje s izazovima. Zaključak Mitohondrijalna miopatija je kompleksno stanje koje zahtijeva multidisciplinarni pristup liječenju. Rano prepoznavanje simptoma i personalizirane terapije mogu značajno poboljšati funkcionalnost i kvalitetu života. Ako sumnjate na simptome povezane s mitohondrijalnom disfunkcijom, konzultirajte se s liječnikom specijalistom za neurologiju ili genetsku medicinu.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---