Kako upravljati G12.0 Infantilnom spinalnom mišićnom atrofijom tipa I (Werdnig-Hoffman): Opcije liječenja i podrška
Infantilna spinalna mišićna atrofija tipa I (Werdnig-Hoffman): Simptomi, dijagnoza i terapije
Infantilna spinalna mišićna atrofija tipa I, poznata i kao Werdnig-Hoffmanova bolest, najteži je oblik spinalne mišićne atrofije (SMA). Ovaj genetski poremećaj, klasificiran pod šifrom G12.0 prema ICD-10, javlja se u ranoj dobi i uzrokuje progresivan gubitak mišićne snage, često uz ozbiljne respiratorne i hranidbene poteškoće.
U ovom članku istražujemo simptome, dijagnostičke postupke te mogućnosti liječenja koje mogu pomoći oboljelima i njihovim obiteljima.
Što je infantilna spinalna mišićna atrofija tipa I?
Werdnig-Hoffmanova bolest je genetski poremećaj uzrokovan mutacijama u SMN1 genu (Survival Motor Neuron 1), koje rezultiraju nedostatkom ključnog SMN proteina potrebnog za preživljavanje motornih neurona. Bez ovog proteina motorni neuroni propadaju, što uzrokuje slabost mišića i progresivnu atrofiju. SMA tip I obično se dijagnosticira u prvih šest mjeseci života i karakterizira izrazito brz napredak simptoma.Koji su simptomi SMA tipa I?
Simptomi SMA tipa I obično se javljaju ubrzo nakon rođenja i uključuju:- Opušten tonus mišića (hipotonija).
- Slabost mišića, posebno u gornjim i donjim udovima.
- Teškoće s gutanjem i hranjenjem.
- Poteškoće s disanjem zbog slabosti dišnih mišića.
- Nedostatak refleksa.
- Nemogućnost postizanja motoričkih prekretnica, poput podizanja glave ili sjedenja bez potpore.
Kako se dijagnosticira Werdnig-Hoffmanova bolest?
Dijagnostički postupci za SMA tip I uključuju:- Genetsko testiranje – potvrđuje mutaciju SMN1 gena i dijagnozu.
- Fizički pregled – otkrivanje hipotonije i motoričkih poteškoća.
- Elektromiografiju (EMG) – za procjenu funkcije mišića i živaca.
- Krvne pretrage – ponekad se koriste za isključivanje drugih stanja.
Koje su mogućnosti liječenja za SMA tip I?
Iako SMA tip I ostaje ozbiljan poremećaj, dostupne su inovativne terapije koje mogu značajno poboljšati kvalitetu života i produžiti očekivano trajanje života.1. Genska terapija: Zolgensma
Zolgensma je genska terapija koja jednom dozom zamjenjuje funkciju SMN1 gena i pomaže u proizvodnji SMN proteina. Preporučuje se kod djece mlađe od dvije godine i pruža najviše koristi kada se primijeni rano.2. Spinraza (nusinersen)
Spinraza je lijek koji se primjenjuje putem injekcija u kralježnični kanal. Potiče proizvodnju SMN proteina iz SMN2 gena, što pomaže u očuvanju funkcije motornih neurona.3. Risdiplam (Evrysdi)
Ovaj oralni lijek povećava ekspresiju SMN proteina i omogućuje lakšu primjenu kod pacijenata koji nisu kandidati za gensku terapiju.4. Respiratorna podrška
Djeca sa SMA tipa I često trebaju respiratornu podršku zbog slabosti dišnih mišića. Ovo može uključivati:- Mehaničku ventilaciju.
- Uređaje za pomoć pri disanju, poput BiPAP-a.
5. Nutritivna podrška
Zbog poteškoća s gutanjem, često je potrebno postavljanje gastrostome (PEG) za osiguranje adekvatnog unosa hranjivih tvari.6. Fizioterapija i rehabilitacija
- Lagane vježbe istezanja i pokretljivosti za sprječavanje ukočenosti zglobova.
- Ortoze za podršku kralježnici i zglobovima.
7. Psihološka podrška i edukacija obitelji
Obitelji djece s SMA tipa I često trebaju psihološku podršku i edukaciju o tome kako se nositi s izazovima koje donosi ovo stanje.Napredak u istraživanju i nove terapije
Znanstvena istraživanja usmjerena su na razvoj novih terapija koje bi mogle dodatno poboljšati liječenje SMA. Kliničke studije trenutno ispituju:- Kombinaciju lijekova kako bi se optimiziralo liječenje.
- Terapije matičnim stanicama za regeneraciju motornih neurona.
- Personalizirane terapije prilagođene genetskom profilu pacijenta.