G71.1 Miotonični Poremećaji: Prepoznavanje, Simptomi i Liječenje

---

G71.1 Miotonični Poremećaji: Prepoznavanje, Simptomi i Liječenje Što su miotonični poremećaji? Miotonični poremećaji (G71.1) obuhvaćaju skupinu neuromišićnih bolesti koje karakterizira miotonija – nemogućnost brzog opuštanja mišića nakon kontrakcije. Ovo stanje može uzrokovati ukočenost, slabost mišića i poteškoće s motoričkim funkcijama. Najčešći oblik ovog poremećaja je miotonična distrofija, a može se javiti i u blažim oblicima poput kongenitalne miotonije. Uzroci miotoničnih poremećaja Miotonični poremećaji su nasljedne bolesti uzrokovane genetskim mutacijama koje ometaju normalnu funkciju mišićnih vlakana. Ključni uzroci uključuju:

• Genetske mutacije u genima poput DMPK (miotonična distrofija tip 1) ili CNBP (miotonična distrofija tip 2).
• Nasljedni faktori, gdje se bolest prenosi autosomno dominantno ili recesivno.
• Poremećaji ionskih kanala u mišićnim vlaknima, što uzrokuje abnormalnu električnu aktivnost.

Simptomi miotoničnih poremećaja Simptomi se mogu razlikovati ovisno o vrsti poremećaja, ali uobičajeni znakovi uključuju:

• Miotoniju, ili poteškoće u opuštanju mišića nakon stezanja.
• Slabost mišića, osobito u licu, vratu, rukama i nogama.
• Ukočenost i grčeve, često izazvane hladnoćom ili fizičkom aktivnošću.
• Umor i smanjenu izdržljivost mišića.
• U težim slučajevima, problemi s disanjem ili gutanjem.

Vrste miotoničnih poremećaja

1. Miotonična distrofija tip 1 (Steinertova bolest)
   • Najčešći oblik, koji može zahvatiti više organskih sustava osim mišića.
   • Simptomi uključuju slabost mišića lica, kataraktu i srčane poremećaje.
2. Miotonična distrofija tip 2 (proksimalna miotonična miopatija)
   • Blagi oblik s manje izraženom miotonijom i slabijim utjecajem na svakodnevne funkcije.
3. Kongenitalna miotonija
   • Češća u blažim oblicima, poput Thomsenove i Beckerove miotonije, koja ne utječe na očekivani životni vijek.

Dijagnoza miotoničnih poremećaja Dijagnoza miotoničnih poremećaja zahtijeva pažljivu analizu simptoma i specifične dijagnostičke testove, uključujući:

• Kliničku evaluaciju: Procjena mišićne ukočenosti i slabosti.
• Elektromiografija (EMG): Mjerenje električne aktivnosti mišića kako bi se potvrdila prisutnost miotonije.
• Genetsko testiranje: Identifikacija mutacija u genima povezanima s miotoničnim poremećajima.
• Laboratorijski testovi: Provjera razine enzima kreatin kinaze (CK) za potvrdu oštećenja mišića.

Liječenje miotoničnih poremećaja Iako trenutno ne postoji lijek za miotonične poremećaje, terapije i intervencije mogu značajno poboljšati kvalitetu života:

1. Farmakološka terapija
   • Lijekovi za smanjenje miotonije: Kao što su antiepileptici (fenitoin, karbamazepin) i mišićni relaksansi.
   • Kortikosteroidi: Kod težih oblika miotonične distrofije za smanjenje upale mišića.
   • Beta-blokatori: U slučajevima s kardiološkim komplikacijama.
2. Fizioterapija i rehabilitacija
   • Programi vježbi za poboljšanje fleksibilnosti i očuvanje mišićne snage.
   • Korištenje ortoza za smanjenje opterećenja na zahvaćene mišiće.
   • Terapije usmjerene na poboljšanje motoričkih sposobnosti i ravnoteže.
3. Prehrana i dodatci prehrani
   • Prehrana bogata antioksidansima i esencijalnim masnim kiselinama za očuvanje zdravlja mišića.
   • Dodaci poput magnezija i kalcija za smanjenje grčeva.
4. Psihološka podrška i savjetovanje
   • Edukacija pacijenata i obitelji o upravljanju stanjem.
   • Grupe podrške za lakšu prilagodbu svakodnevnim izazovima.

Napredak u liječenju i istraživanja Napredak u genetici i biomedicini otvara mogućnosti za nove terapije, uključujući:

• Gensku terapiju: Korekcija genetskih mutacija odgovornih za poremećaje.
• Molekularne terapije: Lijekovi koji ciljaju specifične mehanizme miotonije.
• Eksperimentalne terapije: Istraživanja na području matičnih stanica i tehnologija poput CRISPR-a.

Prevencija i rani zahvati Iako se miotonični poremećaji ne mogu spriječiti, rani dijagnostički postupci i intervencije mogu smanjiti ozbiljnost simptoma i usporiti progresiju. Osobe s obiteljskom poviješću miotoničnih poremećaja trebale bi razmotriti genetsko savjetovanje. Zaključak Miotonični poremećaji su složena stanja koja zahtijevaju multidisciplinarni pristup liječenju i upravljanju. Kombinacija farmakoloških terapija, fizioterapije i podrške može značajno poboljšati svakodnevni život oboljelih. Ako primijetite simptome miotonije, konzultirajte se sa stručnjakom za neurologiju radi precizne dijagnoze i pravovremenog liječenja.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---