G71.2 Prirođene Miopatije: Dijagnoza, Simptomi i Liječenje

---

G71.2 Prirođene Miopatije: Dijagnoza, Simptomi i Liječenje Što su prirođene miopatije? Prirođene miopatije (G71.2) predstavljaju skupinu genetskih poremećaja koji utječu na mišiće od rođenja. Ova stanja karakterizira slabljenje mišićnog tonusa i smanjenje mišićne funkcije, a uzrokovana su strukturnim promjenama u mišićnim vlaknima. Za razliku od mišićne distrofije, prirođene miopatije ne uzrokuju progresivno oštećenje mišićnih stanica, već su stabilnije tijekom života. Uzroci prirođenih miopatija Prirođene miopatije uzrokovane su mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za pravilnu strukturu i funkciju mišićnih vlakana. Mutacije u genima poput ACTA1, RYR1, SEPN1 i drugih glavni su uzročnici različitih oblika prirođenih miopatija. Nasljeđivanje može biti autosomno dominantno, autosomno recesivno ili vezano za X-kromosom, ovisno o specifičnoj vrsti poremećaja.

Vrste prirođenih miopatija Postoji nekoliko glavnih tipova prirođenih miopatija, uključujući:

1. Nemalinske miopatije
   • Karakterizirane prisutnošću štapićastih struktura (nemalinskih tijela) u mišićnim vlaknima.
2. Central core miopatije
   • Obilježene promjenama u središnjem dijelu mišićnih vlakana.
3. Myotubularne (centronuklearne) miopatije
   • Uključuju nepravilnosti u položaju jezgara mišićnih vlakana.
4. Multiminicore miopatije
   • Značajne po višestrukim područjima smanjene funkcionalnosti u mišićima.

Simptomi prirođenih miopatija Simptomi prirođenih miopatija mogu varirati ovisno o tipu i težini poremećaja, ali općenito uključuju:

• Hipotonija: Smanjen tonus mišića vidljiv od rođenja.
• Slabost mišića: Osobito u mišićima trupa, vrata i udova.
• Kašnjenje u motoričkom razvoju: Kao što su poteškoće s hodanjem ili držanjem glave.
• Poteškoće s disanjem: Zbog slabosti dijafragme i drugih respiratornih mišića.
• Sklonost kontrakturama: Ograničen opseg pokreta u zglobovima.

Dijagnostika prirođenih miopatija Dijagnoza prirođenih miopatija temelji se na kliničkoj evaluaciji, laboratorijskim testovima i genetskim analizama. Ključne dijagnostičke metode uključuju:

• Fizički pregled: Procjena mišićne snage, tonusa i pokretljivosti.
• Biopsija mišića: Analiza mišićnog tkiva za identifikaciju specifičnih promjena.
• Elektromiografija (EMG): Procjena električne aktivnosti mišića.
• Genetsko testiranje: Otkrivanje mutacija u genima povezanim s prirođenim miopatijama.
• Snimanje: MRI ili ultrazvuk mišića za vizualizaciju strukturnih anomalija.

Liječenje prirođenih miopatija Iako ne postoji specifičan lijek za prirođene miopatije, dostupne su različite terapijske strategije za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života:

1. Fizioterapija i rehabilitacija
   • Programi vježbi za očuvanje mišićne snage i fleksibilnosti.
   • Terapije za sprječavanje kontraktura i održavanje pokretljivosti zglobova.
   • Hidroterapija za smanjenje opterećenja mišića tijekom vježbanja.
2. Respiratorna podrška
   • Upotreba neinvazivnih ventilatora za poboljšanje respiratorne funkcije.
   • Edukacija o tehnikama disanja i vježbama za jačanje dijafragme.
3. Ortopedski zahvati i pomagala
   • Korekcija deformacija kralježnice (skolioza) ili zglobova u težim slučajevima.
   • Upotreba invalidskih kolica ili ortoza za olakšanje kretanja.
4. Farmakološke intervencije
   • Lijekovi za upravljanje specifičnim simptomima, poput antikonvulziva za kontrolu grčeva.
   • Eksperimentalne terapije, poput onih koje ciljaju specifične genetske mutacije.
5. Prehrambena podrška
   • Plan prehrane prilagođen potrebama pacijenata s ograničenom pokretljivošću.
   • Suplementi za potporu općem zdravlju mišića, poput vitamina D i kalcija.

Istraživanja i budućnost liječenja Napredak u genetici i molekularnoj biologiji donosi obećanja za nove terapije, uključujući:

• Genska terapija: Korekcija mutacija odgovornih za prirođene miopatije.
• Terapije matičnim stanicama: Regeneracija oštećenih mišićnih vlakana.
• Farmakološki modulatori: Lijekovi koji ciljaju specifične defekte u funkciji mišićnih proteina.

Zaključak Prirođene miopatije su rijetke, ali značajno utječu na kvalitetu života oboljelih. Rana dijagnoza i multidisciplinarni pristup ključni su za upravljanje simptomima i omogućavanje boljeg funkcioniranja. Ako vi ili vaše dijete pokazujete znakove mišićne slabosti, obratite se stručnjaku za neurologiju kako biste dobili pravovremenu i preciznu dijagnozu te odgovarajuće smjernice za liječenje.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---