Hallervorden-Spatzova Bolest (G23.0)

Hallervorden-Spatzova Bolest (G23.0): Uzroci, Simptomi i Liječenje

Hallervorden-Spatzova Bolest (G23.0): Vodič za Dijagnozu i Terapiju

Hallervorden-Spatzova bolest, danas poznata kao neurodegeneracija povezana s nakupljanjem željeza u mozgu (NBIA), rijetka je genetska bolest koja uzrokuje progresivno oštećenje bazalnih ganglija zbog prekomjernog nakupljanja željeza. Ova bolest pripada skupini degenerativnih poremećaja klasificiranih pod šifrom G23.0.

Što je Hallervorden-Spatzova Bolest?

Hallervorden-Spatzova bolest pripada spektru neuroloških bolesti povezanih s mutacijama gena PANK2. Ključna karakteristika je nakupljanje željeza u bazalnim ganglijima, što dovodi do progresivnog oštećenja motoričkih i kognitivnih funkcija. Glavne značajke bolesti:

Obično se javlja u djetinjstvu ili adolescenciji.
Progresivan tijek s motoričkim i neuropsihijatrijskim simptomima.

Uzroci Hallervorden-Spatzove Bolesti

Uzrok bolesti je mutacija u genu PANK2, koji je odgovoran za proizvodnju enzima pantotenat-kinaze, ključnog za metabolizam vitamina B5. Ova mutacija dovodi do abnormalnog metabolizma i nakupljanja željeza u mozgu. Osim genetskog faktora, bolest je:

Nasljedna na autosomno recesivan način.
Vrlo rijetka, s manjim brojem slučajeva zabilježenih globalno.

Simptomi Hallervorden-Spatzove Bolesti

Simptomi variraju, ali obično uključuju:

Motorički poremećaji:
- Distonija (nevoljne kontrakcije mišića).
- Ukočenost mišića i tremor.
- Hod s poteškoćama.
Kognitivni simptomi:
- Smanjenje intelektualnih sposobnosti.
- Gubitak memorije.
Neuropsihijatrijski simptomi:
- Promjene raspoloženja.
- Depresija ili anksioznost.
Problemi s vidom:
- Pigmentarna retinopatija (smanjenje oštrine vida).

Specifičan nalaz na MRI snimci, poznat kao znak "tigrovog oka" (karakteristično nakupljanje željeza), ključan je za prepoznavanje bolesti.

Dijagnoza Hallervorden-Spatzove Bolesti

Dijagnoza zahtijeva detaljan neurološki i genetski pregled:

Klinički pregled: Procjena motoričkih i nemotoričkih simptoma.
MRI mozga: Prepoznavanje nakupljanja željeza u bazalnim ganglijima i znaka "tigrovog oka".
Genetsko testiranje: Identifikacija mutacije gena PANK2.
Krvne pretrage: Isključivanje drugih metaboličkih poremećaja povezanih s nakupljanjem željeza.

Liječenje Hallervorden-Spatzove Bolesti

Trenutno ne postoji specifičan lijek za ovu bolest, ali terapijski pristup uključuje: 1. Simptomatsko liječenje:

Lijekovi za motoričke simptome:
- Antikolinergici za kontrolu distonije.
- Levodopa za ukočenost mišića.
Antikonvulzivi: Kod epileptičkih napadaja.

2. Fizikalna terapija i rehabilitacija:

Vježbe za održavanje mobilnosti i fleksibilnosti.
Radna terapija za poboljšanje kvalitete života.

3. Psihološka podrška i savjetovanje:

Terapija za upravljanje depresijom i anksioznošću.
Podrška obitelji u suočavanju s izazovima bolesti.

4. Eksperimentalne terapije:

Chelacijska terapija za smanjenje nakupljanja željeza (trenutno u istraživanju).
Genetska terapija kao potencijalni budući pristup.

Prognoza i Život s Bolesti

Iako je bolest progresivna, rana dijagnoza i multidisciplinarni pristup mogu usporiti napredovanje simptoma i poboljšati kvalitetu života. Podrška obitelji i pravovremena prilagodba svakodnevnim aktivnostima ključne su za bolju prognozu.

Zaključak

Hallervorden-Spatzova bolest (G23.0) rijedak je, ali izazovan neurološki poremećaj. Pravovremena dijagnoza, simptomatska terapija i podrška obitelji ključni su za upravljanje ovim stanjem. Za više informacija ili personalizirani plan liječenja, obratite se neurologu ili genetičaru.

Dalibor Katić

Naslovnica