G90.1 Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Simptomi, dijagnoza i liječenje
Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Što trebate znati o ovom rijetkom genetskom poremećaju? Obiteljska disautonomija, poznata i kao Riley-Day sindrom (ICD-10 šifra G90.1), rijetki je genetski poremećaj koji utječe na autonomni i osjetni živčani sustav. Ovaj sindrom najčešće se javlja u osoba aškenaskog židovskog podrijetla i značajno utječe na regulaciju tjelesnih funkcija, poput krvnog tlaka, probave i disanja. U ovom članku donosimo pregled simptoma, dijagnostičkih metoda i mogućnosti liječenja.
Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Što trebate znati o ovom rijetkom genetskom poremećaju? Obiteljska disautonomija, poznata i kao Riley-Day sindrom (ICD-10 šifra G90.1), rijetki je genetski poremećaj koji utječe na autonomni i osjetni živčani sustav. Ovaj sindrom najčešće se javlja u osoba aškenaskog židovskog podrijetla i značajno utječe na regulaciju tjelesnih funkcija, poput krvnog tlaka, probave i disanja. U ovom članku donosimo pregled simptoma, dijagnostičkih metoda i mogućnosti liječenja.
Što je obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom)?
Obiteljska disautonomija je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijom gena IKBKAP na kromosomu 9. Ova mutacija utječe na proizvodnju proteina potrebitog za razvoj autonomnog i osjetnog živčanog sustava. Sindrom je autosomno recesivan, što znači da ga dijete nasljeđuje od oba roditelja nositelja mutacije.Simptomi obiteljske disautonomije
Simptomi Riley-Day sindroma mogu varirati, ali često uključuju:- Ortostatsku hipotenziju – Pad krvnog tlaka pri ustajanju, uz vrtoglavicu.
- Poteškoće s hranjenjem – Povraćanje i problemi s gutanjem.
- Smanjen osjet boli i temperature – Što povećava rizik od ozljeda i opeklina.
- Disfunkciju žlijezda suznih žlijezda – Uzrokuje suhe oči.
- Respiratorne probleme – Ponavljajuće infekcije pluća i poteškoće s disanjem.
- Poteškoće s probavom – Zatvor, proljev ili disfunkcija crijeva.
- Nestabilnost tjelesne temperature – Nemogućnost regulacije temperature tijela.
Dijagnostika obiteljske disautonomije
Dijagnosticiranje Riley-Day sindroma uključuje:- Genetsko testiranje – Otkrivanje mutacije gena IKBKAP.
- Klinička procjena – Procjena simptoma poput hipotenzije, suhoće očiju i gubitka osjeta.
- Testovi autonomne funkcije – Mjerenje krvnog tlaka i srčanog ritma u različitim uvjetima.
- Test osjetljivosti – Procjena odgovora na bol, temperaturu i vibracije.
- Testovi vida – Za procjenu problema sa suhoćom očiju i vidom.
Liječenje obiteljske disautonomije
Trenutno ne postoji lijek za Riley-Day sindrom, ali terapije se fokusiraju na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.Medicinske intervencije
- Lijekovi za krvni tlak – Fludrokortizon ili midodrin za kontrolu ortostatske hipotenzije.
- Prokinetici i laksativi – Za olakšavanje probavnih problema.
- Umjetne suze – Za liječenje suhih očiju.
- Antibiotici – Kod ponavljajućih respiratornih infekcija.
Fizikalna terapija i rehabilitacija
- Kineziterapija – Za jačanje mišića i održavanje pokretljivosti.
- Respiratorna terapija – Vježbe disanja za poboljšanje respiratorne funkcije.
Prehrana i hidratacija
- Specijalizirana prehrana – Prehrana bogata nutrijentima koja smanjuje povraćanje i probleme s probavom.
- Hidratacija – Povećan unos tekućine za sprječavanje dehidracije i hipotenzije.
Psihološka podrška
- Psihoterapija – Za emocionalnu podršku oboljelima i njihovim obiteljima.
Komplikacije
Bez odgovarajuće terapije, Riley-Day sindrom može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput:- Kroničnih infekcija pluća.
- Teške dehidracije.
- Ozljeda zbog smanjene osjetljivosti.
- Kardiovaskularnih problema.
Prevencija i upravljanje stanjem
Iako prevencija Riley-Day sindroma nije moguća, nositelji gena mogu koristiti genetsko savjetovanje kako bi procijenili rizik prijenosa mutacije na potomke. Upravljanje stanjem uključuje:- Redovite preglede kod stručnjaka (neurologa, oftalmologa, gastroenterologa).
- Prilagodbu životnih uvjeta kako bi se spriječile ozljede.
- Praćenje prehrambenih i hidratacijskih potreba.