G90.1 Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Simptomi, dijagnoza i liječenje

---

Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom): Što trebate znati o ovom rijetkom genetskom poremećaju? Obiteljska disautonomija, poznata i kao Riley-Day sindrom (ICD-10 šifra G90.1), rijetki je genetski poremećaj koji utječe na autonomni i osjetni živčani sustav. Ovaj sindrom najčešće se javlja u osoba aškenaskog židovskog podrijetla i značajno utječe na regulaciju tjelesnih funkcija, poput krvnog tlaka, probave i disanja. U ovom članku donosimo pregled simptoma, dijagnostičkih metoda i mogućnosti liječenja.

---

Što je obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom)?

Obiteljska disautonomija je nasljedni poremećaj uzrokovan mutacijom gena IKBKAP na kromosomu 9. Ova mutacija utječe na proizvodnju proteina potrebitog za razvoj autonomnog i osjetnog živčanog sustava. Sindrom je autosomno recesivan, što znači da ga dijete nasljeđuje od oba roditelja nositelja mutacije.

---

Simptomi obiteljske disautonomije

Simptomi Riley-Day sindroma mogu varirati, ali često uključuju:

• Ortostatsku hipotenziju – Pad krvnog tlaka pri ustajanju, uz vrtoglavicu.
• Poteškoće s hranjenjem – Povraćanje i problemi s gutanjem.
• Smanjen osjet boli i temperature – Što povećava rizik od ozljeda i opeklina.
• Disfunkciju žlijezda suznih žlijezda – Uzrokuje suhe oči.
• Respiratorne probleme – Ponavljajuće infekcije pluća i poteškoće s disanjem.
• Poteškoće s probavom – Zatvor, proljev ili disfunkcija crijeva.
• Nestabilnost tjelesne temperature – Nemogućnost regulacije temperature tijela.

Ostali simptomi uključuju skoliozu, nedostatak refleksa i poremećaje vida.

---

Dijagnostika obiteljske disautonomije

Dijagnosticiranje Riley-Day sindroma uključuje:

1. Genetsko testiranje – Otkrivanje mutacije gena IKBKAP.
2. Klinička procjena – Procjena simptoma poput hipotenzije, suhoće očiju i gubitka osjeta.
3. Testovi autonomne funkcije – Mjerenje krvnog tlaka i srčanog ritma u različitim uvjetima.
4. Test osjetljivosti – Procjena odgovora na bol, temperaturu i vibracije.
5. Testovi vida – Za procjenu problema sa suhoćom očiju i vidom.

Rano genetsko testiranje preporučuje se osobama aškenaskog podrijetla koje planiraju trudnoću.

---

Liječenje obiteljske disautonomije

Trenutno ne postoji lijek za Riley-Day sindrom, ali terapije se fokusiraju na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.

Medicinske intervencije

• Lijekovi za krvni tlak – Fludrokortizon ili midodrin za kontrolu ortostatske hipotenzije.
• Prokinetici i laksativi – Za olakšavanje probavnih problema.
• Umjetne suze – Za liječenje suhih očiju.
• Antibiotici – Kod ponavljajućih respiratornih infekcija.

Fizikalna terapija i rehabilitacija

• Kineziterapija – Za jačanje mišića i održavanje pokretljivosti.
• Respiratorna terapija – Vježbe disanja za poboljšanje respiratorne funkcije.

Prehrana i hidratacija

• Specijalizirana prehrana – Prehrana bogata nutrijentima koja smanjuje povraćanje i probleme s probavom.
• Hidratacija – Povećan unos tekućine za sprječavanje dehidracije i hipotenzije.

Psihološka podrška

• Psihoterapija – Za emocionalnu podršku oboljelima i njihovim obiteljima.

---

Komplikacije

Bez odgovarajuće terapije, Riley-Day sindrom može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput:

• Kroničnih infekcija pluća.
• Teške dehidracije.
• Ozljeda zbog smanjene osjetljivosti.
• Kardiovaskularnih problema.

Rano prepoznavanje i praćenje simptoma ključno je za smanjenje rizika od komplikacija.

---

Prevencija i upravljanje stanjem

Iako prevencija Riley-Day sindroma nije moguća, nositelji gena mogu koristiti genetsko savjetovanje kako bi procijenili rizik prijenosa mutacije na potomke. Upravljanje stanjem uključuje:

• Redovite preglede kod stručnjaka (neurologa, oftalmologa, gastroenterologa).
• Prilagodbu životnih uvjeta kako bi se spriječile ozljede.
• Praćenje prehrambenih i hidratacijskih potreba.

---

Zaključak

Obiteljska disautonomija (Riley-Day sindrom) rijetko je, ali ozbiljno stanje koje zahtijeva multidisciplinarni pristup u dijagnozi i liječenju. Uspješno upravljanje simptomima može značajno poboljšati kvalitetu života oboljelih. Ako sumnjate na simptome povezane s ovim poremećajem, obratite se liječniku za procjenu i terapiju.  

Dalibor Katić

---

Naslovnica

---